Μη Επεμβατικός Έλεγχος

Πρόκειται για μία σχετικά νέα μέθοδο προγεννητικού ελέγχου με την οποία γίνεται εκτίμηση κινδύνου για σύνδρομο Down και για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Επίσης η εξέταση μπορεί να προσδιορίσει με μεγάλη ακρίβεια και το φύλο του μωρού αρκετά νωρίτερα από τον απλό υπέρηχο.

Η εξέταση γίνεται με απλή αιμοληψία από τη μητέρα.

Στο δείγμα, το οποίο περιλαμβάνει κατά 10% αίμα και του εμβρύου, εξετάζεται το εμβρυϊκό DNA.

Συγκεκριμένα, αναλύονται μικρά τμήματα DNA που κυκλοφορούν ελεύθερα στο αίμα της μητέρας και που δεν βρίσκονται μέσα σε κύτταρα, καθώς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης το αίμα της μητέρας περιέχει ένα μίγμα cfDNA (cell-free DNA), το οποίο προέρχεται από κύτταρα δικά της και του πλακούντα.

Το DNA στα κύτταρα του πλακούντα είναι συνήθως ταυτόσημο με το DNA του εμβρύου. Ως εκ τούτου, αναλύοντας το cfDNA από τον πλακούντα, μπορούμε αρκετά νωρίς να διαγνώσουμε συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες χωρίς να βλάψουμε το έμβρυο.

Ο μη επεμβατικός έλεγχος (NIPT) κυρίως ανιχνεύει τον κίνδυνο για σύνδρομο Down (τρισωμία 21) με ακρίβεια 99%, για σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) με ακρίβεια 97%, καθώς και για σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) με ακρίβεια 92%.

Η εξέταση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA συνιστάται να γίνεται μετά τη 10^η εβδομάδα κύησης και ιδανικά στη 12^η, μαζί με την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας.

Τα αποτελέσματα λαμβάνονται συνήθως μέσα σε 10 έως 14 ημέρες και σας ενημερώνουμε αμέσως.

Σημαντικό πλεονέκτημα της μεθόδου είναι ότι είναι απολύτως ασφαλής για τη μητέρα και το μωρό σε σύγκριση με τον επεμβατικό έλεγχο. Στα πλεονεκτήματα επίσης συγκαταλέγεται η δυνατότητα διεξαγωγής του σε κυήσεις είτε μονήρεις, είτε δίδυμες, ακόμα και σε κυήσεις τεχνητής γονιμοποίησης (IVF).

Είναι σημαντικό να λαμβάνεται υπόψη ότι ο μη επεμβατικός έλεγχος είναι μία μέθοδος διαλογής (screening test) και όχι διάγνωσης.

Αυτό σημαίνει ότι στις περιπτώσεις που τα αποτελέσματα δείχνουν αυξημένο κίνδυνο για κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο, πιθανότατα θα συστηθεί λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση για την περαιτέρω διερεύνηση και διάγνωση.

Το Cell Free DNA Test δεν παρέχει πληροφορίες για πιθανές ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου ούτε για άλλες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Σε κάθε περίπτωση συνιστάται να γίνεται το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας.

Στην ατυχή περίπτωση που η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι αυξημένη (μεγαλύτερη από 3.5 mm) ή υπάρχουν σημαντικές ανατομικές ανωμαλίες στο έμβρυο (ολοπροσεγκεφαλία, μεγακύστη, καρδιακές ανωμαλίες, εξόμφαλος ), ο κίνδυνος για κάποιες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες αυξάνεται σημαντικά.

Σε αυτές τις περιπτώσεις συστήνεται επεμβατικός έλεγχος (λήψη τροφοβλάστης / αμνιοπαρακέντηση).

Σε κάποιες σπάνιες περιπτώσεις, δεν προκύπτει αποτέλεσμα, συνήθως λόγω μικρού ποσοστού ανίχνευσης κλάσματος εμβρυϊκού DNA στο δείγμα της μητέρας.

Σε αυτές τις περιπτώσεις επαναλαμβάνουμε την εξέταση (χωρίς επιπλέον χρέωση) και υπάρχει 50% πιθανότητα η εκ νέου εξέταση να μας δώσει αποτελέσματα.