Λήψη Τροφοβλάστης / CVS

Η λήψη τροφοβλάστης (CVS) ή βιοψία χοριακών λαχνών είναι μια διαγνωστική επεμβατική μέθοδος κατά την οποία λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα από τον πλακούντα και εξετάζονται τα κύτταρά του.

Το γενετικό υλικό του πλακούντα είναι ίδιο με αυτό του εμβρύου και συνεπώς τα χρωμοσώματα που υπάρχουν στα κύτταρά του μπορούν να δώσουν εικόνα για τη γενετική σύσταση του εμβρύου. Με αυτό τον τρόπο αποκλείουμε ή επιβεβαιώνουμε την ύπαρξη κάποιας χρωμοσωμικής ή γενετικής ανωμαλίας στο έμβρυο.

Η διαδικασία λήψης τροφοβλαστικού ιστού διεξάγεται μετά την 11^η εβδομάδα κύησης και ως μέγιστη προτεινόμενη εβδομάδα ελέγχου θεωρείται η 15^η.

Απευθύνεται κυρίως σε γυναίκες που το μωρό τους διατρέχει αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή έχουν οικογενειακό ιστορικό κάποιου γενετικού συνδρόμου.

Στην αρχή του επεμβατικού ελέγχου αξιολογείται υπερηχογραφικά η θέση του πλακούντα και εφόσον οι συνθήκες είναι κατάλληλες γίνεται τοπική αναισθησία στο δέρμα.

Στη συνέχεια και πάντα υπό συνεχή υπερηχογραφική καθοδήγηση μια λεπτή βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλιάς στην ενδομήτρια κοιλότητα και λαμβάνεται προσεκτικά το δείγμα από τον πλακούντα. Η διαδικασία είναι σχετικά ανώδυνη.

Η όλη διαδικασία διαρκεί ένα με δύο λεπτά και με το πέρας αυτής επιβεβαιώνεται η θετική καρδιακή λειτουργία του εμβρύου με φυσιολογικό ρυθμό.

Οι λόγοι για να γίνει επεμβατικός έλεγχος του εμβρύου με λήψη τροφοβλάστης είναι οι εξής:

• Έλεγχος εμβρυϊκού καρυότυπου για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων.
• Υψηλού κινδύνου cell-free DNA test.
• Διαπίστωση, μετά από υπερηχογράφημα, συγγενών ανωμαλιών στο έμβρυο.
• Έλεγχος γονιδιακών νοσημάτων (π.χ μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, αιμορροφιλία).
• Έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων.
• Επιθυμία του ζευγαριού λόγω άγχους, ηλικίας μητέρας, κ.α.

Τα πρώτα αποτελέσματα (PCR) για τις κυριότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες εξάγονται σε 2-3 ημέρες. Αυτές είναι η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), 18 και 13, καθώς και οι φυλετικές ανωμαλίες Χ & Υ.

Ο πλήρης έλεγχος στον καρυότυπο του εμβρύου που δίνει πληροφορίες για πιθανά γενετικά σύνδρομα και χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ολοκληρώνεται σε διάστημα περίπου 2 εβδομάδων μετά την εξέταση. Με τη λήψη των αποτελεσμάτων ενημερώνεται άμεσα το ζευγάρι και ο θεράπων ιατρός.

Δυστυχώς σε περίπου 0,5% των περιπτώσεων το εργαστήριο δεν μπορεί να μας δώσει σαφές αποτέλεσμα, λόγω μωσαϊκισμού του πλακούντα. Σε αυτή την περίπτωση ο επεμβατικός έλεγχος θα πρέπει να επαναληφθεί μετά την 16^η εβδομάδα κύησης με τη διενέργεια αμνιοπαρακέντησης.

Πριν αποφασιστεί η λήψη τροφοβλάστης, θα πρέπει να συζητηθούν οι κίνδυνοι και οι πιθανές επιπλοκές. Αν η έγκυος λαμβάνει αντιπηκτική αγωγή αυτή θα πρέπει να διακοπεί τουλάχιστον μία ημέρα πριν την επέμβαση.

Μετά την εξέταση και για τις πρώτες δύο ημέρες μπορεί η έγκυος να αισθανθεί κάποιο πόνο στην κατώτερη κοιλιακή χώρα ή να δει σταγονοειδή κολπική αιμόρροια. Συνήθως συστήνεται ξεκούραση και κάποιο απλό και ασφαλές παυσίπονο όπως η παρακεταμόλη (Depon). Αν υπάρχει έντονο κοιλιακό άλγος, πυρετός ή κολπική αιμορραγία θα πρέπει να ζητηθεί ιατρική συμβουλή.

Σε σπάνιες περιπτώσεις (1 στα 1000) υπάρχει κίνδυνος μητρικής λοίμωξης με συνοδό εμπύρετο οπότε συστήνεται κλινική εκτίμηση και έναρξη αντιβιοτικής αγωγής.

Σε περιπτώσεις πολύδυμων κυήσεων, θα πραγματοποιηθεί δειγματοληψία από κάθε πλακούντα, ώστε να εξεταστεί το κάθε έμβρυο ξεχωριστά.

Βάσει της διεθνούς βιβλιογραφίας, η εξέταση συνοδεύεται από ένα μικρό ποσοστό αποβολής της τάξεως του 0,1-0,2%, εφόσον αυτή γίνεται από εξειδικευμένο ιατρό.

Για τον λόγο αυτό η λήψη τροφοβλάστης θα πρέπει να γίνεται από Μαιευτήρα-Γυναικολόγο ειδικό στην Ιατρική Εμβρύου και πιστοποιημένο για την εκπαίδευσή του στις επεμβατικές μεθόδους προγεννητικού ελέγχου από έγκριτους φορείς, όπως το Fetal Medicine Foundation.

Στο Κέντρο Προγεννητικού Ελέγχου, EmbryoProgress, σας προσφέρουμε όλες τις απαραίτητες διαγνωστικές εξετάσεις για τον έλεγχο του εμβρύου με γνώμονα πάντα την ασφάλεια και το σεβασμό σε εσάς και στο μωρό σας.