Η Κυστική Ίνωση ή Κυστική Ινώδης Νόσος είναι μια κληρονομική, θανατηφόρος νόσος η οποία προσβάλλει ένα πλήθος συστημάτων του ανθρώπινου οργανισμού, οδηγώντας σταδιακά στην καταστροφή ζωτικών οργάνων.
Η κυστική ίνωση οφείλεται σε πληθώρα μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR που εδράζεται στο 7ο χρωμόσωμα του ανθρώπινου γονιδιώματος. Στην Ελλάδα η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del ή ΔF508 (53-55% των περιπτώσεων). Το σχετικό γονίδιο ανακαλύφθηκε το 1989 και από τότε έχουν ανακαλυφθεί σχεδόν 2000 τέτοιες μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο.
Όπως συνήθως στις κληρονομικές ασθένειες, προϋπόθεση για να γεννηθεί ένα μωρό με κυστική ίνωση είναι να είναι φορείς και οι δύο γονείς. Όντας μόνο φορέας του γονιδίου, ένα μωρό θεωρείται απολύτως υγιές. Σύμφωνα με τον κανόνα του Mendel:
- Με έναν μόνο γονέα φορέα, οι πιθανότητες για κάθε παιδί είναι 50% να είναι φορέας.
- Με έναν γονέα να νοσεί και έναν γονέα μη φορέα, οι πιθανότητες είναι 100% για όλα τα παιδιά να είναι φορείς.
- Με δύο γονείς φορείς, οι πιθανότητες για κάθε παιδί είναι 25% να νοσεί, 50% να είναι φορέας και 25% να μην είναι φορέας.
- Με έναν γονέα να νοσεί και έναν γονέα φορέα, οι πιθανότητες για κάθε παιδί είναι 50% να νοσεί και 50% να είναι φορέας.
- Με δύο γονείς να νοσούν, είναι αναμενόμενο ότι 100% θα νοσούν και τα παιδιά τους.
Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι περίπου 50-60 παιδιά τον χρόνο γεννιούνται με κυστική ίνωση, ενώ περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς της νόσου. Αν και πρόκειται για βαρύτατη νόσο και μάλιστα την πλέον διαδεδομένη κληρονομική νόσο στη χώρα μας (από πλευράς γέννησης νέων πασχόντων), η σχετική ενημέρωση στο ευρύ κοινό είναι ελλιπής. Ο έλεγχος για το γονίδιο της κυστικής ίνωσης στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου για τις εγκύους κρίνεται ως απολύτως επιβεβλημένος – εντούτοις ακόμη δεν συστήνεται αυστηρά από όλους τους γιατρούς.
Σε ό,τι αφορά την ίδια την εικόνα της νόσου, η κυστική ίνωση προσβάλλει ζωτικά συστήματα του οργανισμού, όπως το αναπνευστικό, το πεπτικό και το αναπαραγωγικό, ενώ τα συμπτώματα παρουσιάζουν μία μεγάλη διακύμανση σε είδος, διάρκεια και βαρύτητα ανάλογα και με τον ασθενή. Τα μεγαλύτερα πάντως ποσοστά θνησιμότητας της νόσου σχετίζονται με το αναπνευστικό σύστημα, καθώς μακροπρόθεσμα η κυστική ίνωση καταστρέφει τον πνευμονικό ιστό.
Μεταξύ των επιπλοκών αναφέρονται μια μορφή διαβήτη (CFRD), καρδιακά προβλήματα, σοβαρά ηπατικά προβλήματα, παγκρεατίτιδα, παγκρεατική ανεπάρκεια, οστεοπόρωση, οστεοπενία, ρευματοειδής αρθρίτιδα και άλλα.
