Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μία ειδική διαγνωστική εξέταση κατά την οποία εξετάζεται κι ελέγχεται το γενετικό υλικό του εμβρύου. Σκοπός της συγκεκριμένης εξέτασης είναι να διαπιστωθούν τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή γενετικές ασθένειες.
Ιδανικά προτείνεται η αμνιοπαρακέντηση να πραγματοποιείται στο διάστημα μεταξύ 16ης και 20ης εβδομάδας κύησης.
Το δείγμα αμνιακού υγρού που λαμβάνεται από το σάκο της κύησης, αποστέλλεται για εξέταση σε εξειδικευμένα εργαστήρια Γενετικής. Εκεί εξετάζεται στο σύνολό του ο καρυότυπος (το σύνολο των χρωμοσωμάτων) προκειμένου να ανιχνευθούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες είτε αριθμητικές, όπως το σύνδρομο Down, είτε δομικές.
Η διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης γίνεται εναλλακτικά από τη διαδικασία Λήψης Τροφοβλάστης (CVS) που μπορεί να γίνει πιο νωρίς στην εγκυμοσύνη, συνήθως μεταξύ 11ης και 15ης εβδομάδας.
Γιατί να κάνω αμνιοπαρακέντηση;
Πιθανοί λόγοι για αμνιοπαρακέντηση είναι οι παρακάτω:
- Αυξημένος κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (όπως το σύνδρομο Down) και γενετικά σύνδρομα μετά την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας.
- Συγγενείς εμβρυϊκές λοιμώξεις (π.χ. από τοξόπλασμα, κυτταρομεγαλοϊό).
- Γονιδιακά νοσήματα (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, αιμορροφιλία).
- Ύπαρξη μεταβολικών νοσημάτων.
- Ύπαρξη συγγενών ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου που ανιχνεύονται είτε στο υπερηχογράφημα της Αυχενικής διαφάνειας είτε στο υπερηχογράφημα Β´ Επιπέδου.
- Έλεγχος πατρότητας
- Επιθυμία του ζευγαριού λόγω άγχους ή ηλικίας της μητέρας.
Αμνιοπαρακέντηση επίσης μπορεί να γίνει σε περίπτωση πολύ αυξημένου αμνιακού υγρού (Εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση) με σκοπό να ανακουφίσουμε την μητέρα και να μειώσουμε τα πιεστικά φαινόμενα της μήτρας από τον αυξημένο όγκο του αμνιακού υγρού.
Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνει τη λήψη μιας μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό στη μήτρα. Υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση, ελέγχεται η θέση του μωρού και του πλακούντα. Στη συνέχεια, μια λεπτή βελόνα εισάγεται διαμέσου του δέρματος της κοιλιάς στη μήτρα και λαμβάνεται ένα δείγμα του υγρού που περιβάλλει το έμβρυο.
Η διαδικασία συνήθως δεν διαρκεί περισσότερο από ένα λεπτό και με το πέρας αυτής, ακούμε τον καρδιακό παλμό του εμβρύου για να ελεγχθεί αν είναι φυσιολογικός.
Το αμνιακό υγρό εξετάζεται στο εργαστήριο για να ελεγχθούν τα χρωμοσώματα και τα γονίδια του εμβρύου. Το αμνιακό υγρό αναπληρώνεται άμεσα, λίγες ώρες μετά τη λήψη του από τα ούρα του εμβρύου.
Τα πρώτα αποτελέσματα της εξέτασης για πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι συνήθως διαθέσιμα εντός 2-3 ημερών. Το τελικό αποτέλεσμα με τον πλήρη έλεγχο του καρυοτύπου του εμβρύου αναμένεται εντός 2 εβδομάδων από την διαδικασία.
Πονάει η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση δεν πονάει, αλλά μπορεί να δημιουργήσει ενοχλήσεις τοπικά στο σημείο όπου εισήλθε η βελόνα ή ήπιες κράμπες στην κοιλιά μετά την επέμβαση. Μερικές γυναίκες ίσως νιώσουν ένα σφίξιμο στη μήτρα ή λίγο πόνο για μία μέρα.
Προφυλάξεις και οδηγίες μετά την αμνιοπαρακέντηση
Τις δύο πρώτες ημέρες μετά την αμνιοπαρακέντηση ενδέχεται να εμφανιστούν ήπιοι πόνοι στην κοιλιακή χώρα, λίγα υγρά στο εσώρουχο ή σταγονοειδής κολπική αιμορραγία. Απλά παυσίπονα όπως η παρακεταμόλη (Depon) μπορεί να βοηθήσουν με ασφάλεια.
Η επιστροφή της εγκυμονούσας στο σπίτι πραγματοποιείται άμεσα. Συνίσταται η αποφυγή οποιασδήποτε κοπιαστικής εργασίας ή άσκησης για το επόμενο διάστημα και η ξεκούραση.
Θα πρέπει να ζητηθεί άμεσα ιατρική συμβουλή αν παρουσιαστεί πυρετός, οξύ κοιλιακό άλγος, κολπική αιμορραγία ή απώλεια αμνιακού υγρού.
Ενδείκνυται να κάνω αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μία απλή διαδικασία με πολλαπλά οφέλη. Με τον εργαστηριακό έλεγχο του αμνιακού υγρού, είναι δυνατό να προβλεφθούν χρωμοσωμικές και γενετικές ανωμαλίες αλλά και να ελεγχθεί η φυσιολογική λειτουργία του οργανισμού του εμβρύου.
Εάν τα αποτελέσματα επιβεβαιώσουν κάποια μη-φυσιολογική γενετική ασθένεια, τότε το ζευγάρι θα είναι σε θέση να ενημερωθεί κατάλληλα και να προετοιμαστεί για τις επιπτώσεις. Παράλληλα, με τον εξειδικευμένο γιατρό και την ομάδα του θα συζητηθούν πιθανές εναλλακτικές δυνατότητες (θεραπείες, αντιμετώπιση).
Το ποσοστό κινδύνου από την διαδικασία είναι ελάχιστο (ποσοστό αποβολής της τάξης του 1/1000), εφόσον αυτή γίνεται από εξειδικευμένο ιατρό.
Για να ελαχιστοποιηθεί όσο γίνεται περισσότερο ο κίνδυνος, η αμνιοπαρακέντηση θα πρέπει να γίνεται από Μαιευτήρα-Γυναικολόγο ειδικό στην Ιατρική Εμβρύου. Ιδανικά, ο γιατρός θα πρέπει να είναι έμπιστος αλλά και να έχει λάβει πιστοποίηση για την εκπαίδευσή του στις επεμβατικές μεθόδους προγεννητικού ελέγχου από διεθνώς αναγνωρισμένους φορείς, όπως είναι το Fetal Medicine Foundation.
