Αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μία διαγνωστική επεμβατική εξέταση με την οποία εξετάζονται τα κύτταρα του αμνιακού υγρού. Δηλαδή πραγματοποιείται εξέταση του γενετικού υλικού του εμβρύου, προς διαπίστωση τυχόν χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Το αμνιακό υγρό είναι ένα διαυγές, κίτρινο υγρό το οποίο βρίσκεται μέσα στον αμνιακό σάκο και περιβάλλει το αναπτυσσόμενο έμβρυο. Το αμνιακό υγρό σχηματίζεται από τα ούρα του εμβρύου και περιέχει κύτταρα από τους νεφρούς, τους πνεύμονες, τον γαστρεντερικό σωλήνα και το δέρμα του.

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μετά τη 16^η εβδομάδα κύησης. Ιδανικά προτείνεται το διάστημα μεταξύ 16^ης και 22^ης εβδομάδας κύησης. Ως ανώτατο όριο για έλεγχο προτείνεται η 32^η εβδομάδα γιατί αργότερα λόγω αραίωσης του αμνιακού υγρού μπορεί να μην έχουμε αποτέλεσμα από το εργαστήριο.

Οι λόγοι για να γίνει επεμβατικός έλεγχος του εμβρύου με αμνιοπαρακέντηση είναι οι εξής:

1. Έλεγχος εμβρυϊκού καρυότυπου για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων.
2. Έλεγχος συγγενών εμβρυϊκών λοιμώξεων (π.χ. από τοξόπλασμα, κυτταρομεγαλοϊό).
3. Έλεγχος γονιδιακών νοσημάτων (π.χ μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, αιμορροφιλία).
4. Έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων.
5. Εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση σε περίπτωση πολύ αυξημένου αμνιακού υγρού (υδράμνιο).
6. Έλεγχος πατρότητας.
7. Επιθυμία του ζευγαριού λόγω άγχους, ηλικίας μητέρας, κ.α.

Κατά την αμνιοπαρακέντηση λαμβάνουμε δείγμα του αμνιακού υγρού με τη χρήση μιας λεπτής βελόνας, πάντα υπό υπερηχογραφικό έλεγχο και καθοδήγηση. Το δείγμα που αναρροφάται, τα 15-20 ml δηλαδή του αμνιακού υγρού, αποστέλλονται στη συνέχεια για έλεγχο στο εργαστήριο.

Η διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης γίνεται συνήθως χωρίς τοπική αναισθησία δέρματος και διαρκεί λίγα λεπτά. Με το τέλος αυτής επιβεβαιώνεται η θετική καρδιακή λειτουργία του εμβρύου. Το αμνιακό υγρό αναπληρώνεται λίγες ώρες μετά τη λήψη του από τα ούρα του εμβρύου, ενώ ως διαδικασία θεωρείται ανώδυνη.

Τα πρώτα αποτελέσματα για πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (PCR) όπως το σύνδρομο Down είναι διαθέσιμα σε 2-3 ημέρες. Ο πλήρης έλεγχος στον καρυότυπο του εμβρύου καθώς και η εξέταση για άλλα γενετικά σύνδρομα, νοσήματα, λοιμώξεις ολοκληρώνεται σε διάστημα περίπου 2 εβδομάδων από την ημέρα λήψης του αμνιακού υγρού.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι η πιο αξιόπιστη μέθοδος προγεννητικού ελέγχου για πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή γενετικά σύνδρομα ενός εμβρύου.

Η αξιοπιστία της εξέτασης φθάνει το 99,9%.

Εάν τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης δείξουν ότι το μωρό έχει μια γενετική πάθηση, ο εξειδικευμένος γιατρός θα είναι σε θέση να συζητήσει με τους γονείς τι ακριβώς σημαίνει αυτό και πώς θα μπορούσε να επηρεάσει την υγεία του μωρού. Επίσης θα αναζητηθούν, εάν υπάρχουν, διαθέσιμες θεραπείες ή αντιμετώπιση. Θα αναλυθούν όλες οι εναλλακτικές δυνατότητες αλλά και το πιθανό ενδεχόμενο του τερματισμού της κύησης.

Ορισμένες φορές η εξέταση του αμνιακού υγρού μπορεί να αποκαλύψει κάποια ασυνήθιστη χρωμοσωμική αναδιάταξη που έχει αβέβαιη επίδραση στο μωρό. Τα αποτελέσματα του ελέγχου συνήθως παρέχουν πληροφορίες για την ασθένεια για την οποία έγινε ο έλεγχος. Ορισμένες μόνο φορές η εξέταση ίσως δώσει αποτελέσματα που σχετίζονται με άλλες ασθένειες. Γενικός έλεγχος για όλες τις γενετικές ασθένειες δεν υπάρχει. Σε κάθε περίπτωση υπάρχει η δυνατότητα εξατομικευμένης συμβουλευτικής με ομάδα ειδικών γενετιστών που θα παρέχουν στο ζευγάρι όλες τις διαθέσιμες πληροφορίες που χρειάζεται.

Την ημέρα της αμνιοπαρακέντησης καθώς και την επόμενη συστήνεται η λήψη κάποιου παυσίπονου, όπως η παρακεταμόλη (Depon), η αποφυγή οποιασδήποτε βαριάς εργασίας και η παραμονή στο σπίτι. Θα πρέπει να ζητηθεί άμεσα ιατρική συμβουλή αν παρουσιαστεί πυρετός, οξύ κοιλιακό άλγος, κολπική αιμορραγία ή απώλεια αμνιακού υγρού.

Βάσει της διεθνούς βιβλιογραφίας η αμνιοπαρακέντηση συνοδεύεται από ένα μικρό ποσοστό αποβολής της τάξεως του 0,1%, εφόσον αυτή γίνεται από εξειδικευμένο ιατρό. Για τον λόγο αυτό η αμνιοπαρακέντηση θα πρέπει να γίνεται από Μαιευτήρα-Γυναικολόγο ειδικό στην Ιατρική Εμβρύου και πιστοποιημένο για την εκπαίδευσή του στις επεμβατικές μεθόδους προγεννητικού ελέγχου από έγκριτους φορείς, όπως το Fetal Medicine Foundation.